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Toscana: Esenzione ticket per screening intensivo per BRCA pos

Inserito il 18 dicembre 2018 alle 13:22:00 da fimmg1957. IT - Professione


Approvata una delibera rivolta ai soggetti portatori di mutazione dei geni BRCA1 e/o BRCA2 per la diagnosi precoce del tumore al seno e del tumore ovarico nelle donne, del tumore al seno maschile e del tumore alla prostata.

Obiettivo della delibera : “Garantire l'equità nei due sessi delle condizioni di accesso ed erogazione al percorso, disponendo l'esclusione dal pagamento del ticket per le prestazioni ricomprese nei percorsi di screening specifici”.

Il percorso per le/i pazienti (anche maschi) NOTE/I per essere portatrici o portatori della mutazione. Nel caso di sospetto (ad esempio forte familiarità, casi insorti in età giovane) il MMG chiederà una visita all’ambulatorio di I livello che dovrà essere istituito presso ogni ASL ed Azienda ospedaliera. L’ambulatorio di I livello effettua una prima valutazione sul rischio genetico (triage) e identifica il livello di rischio oncologico entro cui la/il probanda/o si trova. Il team multidisciplinare discute i programmi di intervento o di sorveglianza adeguati e propone agli individui che necessitano di un ulteriore approfondimento, una consulenza genetica più approfondita da svolgersi presso l’Ambulatorio di II° livello (almeno uno per area vasta). L’Ambulatorio di II° livello ha il compito di verificare la presenza di una possibile predisposizione ereditaria e di proporre il test genetico, quando adeguato. Il test genetico deve essere garantito nei Laboratori di Genetica Molecolare di riferimento nelle tre Aree Vaste. A seguito dell’esito del test genetico, il percorso di sorveglianza e il programma di profilassi vengono affidati al team multidisciplinare del II livello che lo gestirà personalizzandolo in base all’età e all’anamnesi personale.

LA DELIBERA:

http://www.fimmgpisa.org/downloads/Delibera_n.1370_del_10-12-2018-merged.pdf


Alcuni pazienti, portatori di mutazioni di particolari geni, sono a maggior rischio di sviluppare tumori: al seno e alle ovaie nelle donne, al seno e alla prostata negli uomini. Per questi pazienti, la Regione Toscana ha stabilito che il percorso di sorveglianza e screening intensivo sia totalmente gratuito, senza il pagamento del ticket. Lo ha fatto con una delibera, presentata dall'assessore al diritto alla salute Stefania Saccardi e approvata dalla giunta nel corso della seduta della scorsa settimana.
“Con la delibera ‘Programmi di sorveglianza per i soggetti portatori di mutazione dei geni BRCA1 e/o BRCA2 e relativa esenzione dal pagamento del ticket per le prestazioni sanitarie inserite nei protocolli di sorveglianza periodica in favore di tali soggetti’ – spiega la Regione in una nota -vogliamo garantire ai soggetti portatori di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 programmi di sorveglianza specifici, volti alla diagnosi precoce del tumore al seno e del tumore ovarico nelle donne, del tumore al seno maschile e del tumore alla prostata, per garantire l'equità nei due sessi delle condizioni di accesso ed erogazione al percorso, disponendo l'esclusione dal pagamento del ticket per le prestazioni ricomprese nei percorsi di screening specifici.”
La mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 accresce rispettivamente il rischio di carcinoma al seno e alle ovaie; le donne portatrici di mutazioni in questi geni hanno un'elevata probabilità (circa il 60%) di sviluppare un tumore mammario nell'arco della vita. Le mutazioni in questi geni danno anche un rischio di carcinoma ovarico o tubarico stimato nell'ordine del 40% per il gene BRCA1 e nell'ordine del 20% per il BRCA2.
“Si stima – illustra la nota regionale - che le forme mutate di questi geni siano presenti in circa 1-5 donne su 10.000, le portatrici di mutazioni BRCA possono sviluppare un tumore in età più giovanile, anche prima dei 35 anni e hanno un maggiore rischio di sviluppare un tumore controlaterale (comparsa di un nuovo tumore nell'altro seno). Nei soggetti di sesso maschile, mutazioni a carico di questi geni comportano un rischio aumentato di sviluppare un tumore della prostata (circa 20% per BRCA1 e 40% per BRCA2) e un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella maschile (1-5% per BRCA1 e 5-10% per BRCA2 %”).
Considerato che la diagnosi precoce consente di individuare il tumore in fase iniziale e quindi aumentare la sopravvivenza, in particolare, per i soggetti con mutazione genetica BRCA1 e 2, la diagnosi precoce è importantissima e necessita di un’ attenzione particolare, sia per l'impatto psico-emotivo che implica la presenza della predetta variazione genetica nell'ambito familiare, sia per l'impatto economico di un percorso di prevenzione di più membri della famiglia.

Le raccomandazioni dell'Istituto Toscano Tumori (ora ISPRO), aggiornate al 2015, suggeriscono di avviare il percorso di sorveglianza (screening intensivo) per i soggetti portatori di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 a partire dal 25esimo anno di età. Con la delibera appena approvata, la Regione Toscana garantisce ai pazienti con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 l'accesso gratuito alle prestazioni previste dal protocollo. Il codice regionale di esenzione sarà D97 “Sorveglianza dei pazienti con mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2”, comprensivo dell'esenzione dal contributo di digitalizzazione delle prestazioni di diagnostica per immagini, da utilizzarsi ai fini della prescrizione e registrazione delle prestazioni erogate nell'ambito del programma di sorveglianza previsto dalla delibera.


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